Ataxie

Was ist eine Ataxie?

Ataxie ist eine Störung der Bewegungsabläufe (das griechische Wort Ataxia bedeutet Unordnung). Genauer gesagt funktioniert das koordinierte Zusammenspiel einiger Muskelgruppen nicht mehr richtig, wodurch grobmotorische Bewegungen wie das Gehen oder Stehen sowie feinmotorische Aktivitäten wie Sprechen oder Sehen beeinträchtigt sind. Betroffene haben beispielsweise Gleichgewichtsprobleme, ihr Gang ist schwankend, sie haben Probleme, zielgenau nach einer Kaffeetasse zu greifen oder sie sprechen abgehackt. 

Ataxien entstehen durch Störungen im zentralen (Gehirn und Rückenmark) oder peripheren Nervensystem. Die häufigste Ursache sind Erkrankungen des Kleinhirns (Zerebellum). Ärzte sprechen hierbei von einer zerebellären Ataxie. Es gibt zudem noch weitere Krankheiten, die eine Ataxie auslösen können (siehe Abschnitt Ataxie: Ursachen)

Ataxien können in verschiedenen Körperbereichen des Menschen auftreten. Ärzte unterteilen sie entsprechend in: Gangataxie, Rumpfataxie, Gliedmaßenataxie, optische Ataxie und Dysarthrie (siehe Abschnitt Ataxie: Formen).

Wenn die Ataxie nur in einer Körperhälfte entsteht, bezeichnen Mediziner sie als Hemiataxie. Diese kommt meist nach einem Schlaganfall vor.

Ärzte teilen die Ataxie, je nach betroffener Körperregion, in folgende Formen ein:

• Gangataxie: Betroffene haben Probleme beim Gehen, sie haben ein unsicheres, schwankendes, meist breitbeiniges Gangbild. Da sie die Füße weit auseinandersetzen, um möglichst die Balance zu halten, laufen sie wie ein Betrunkener oder ein Seemann. Sie können zudem nicht mit parallel nebeneinander platzierten Füßen stehen. Es kann auch vorkommen, dass Patienten kleinschrittig gehen.
• Rumpfataxie: Betroffenen fällt es schwer, den Rumpf gerade zu halten. Sie haben daher Probleme beim aufrechten Sitzen oder Stehen. Ohne Stütze fallen sie hin (Ärzte sprechen von Fallneigung).
• Standataxie: Auch dies ist eine Störung der Körperhaltung, Betroffene können nicht ohne Unterstützung sicher stehen oder gehen.
• Gliedmaßenataxie: Betroffene haben Schwierigkeiten mit feinmotorischen Bewegungen, wie Schreiben oder Tippen auf einer Computertastatur.
• Dysarthrie: Sind die Muskeln, die beim Sprechen beteiligt sind, beeinträchtigt, kommt es zu einer undeutlichen, verlangsamten, abgehackten oder stockenden Sprache. Die Muskelbewegungen im Mundbereich können übertrieben sein, sodass sie optisch auffallen.
• Optische Ataxie: Die Augen bewegen sich nicht mehr gleichmäßig, sondern ruckartig oder wiederholt schnell in eine Richtung und gleiten dann langsam zurück. Außerdem haben Betroffene Probleme, einen Gegenstand einwandfrei zu fixieren und zielgerichtet mit der Hand danach zu greifen. Ärzte sprechen hierbei von einer gestörten Augen-Hand-Koordination.

Je nach Art und Ausmaß der Bewegungsstörung können bei den Betroffenen noch weitere Symptome wie Schmerzen, Muskelkrämpfe und ein Tremor sowie Blasenfunktionsstörungen (Betroffene können die Blasenentleerung nicht mehr kontrollieren) vorkommen. Da viele Patienten Angst haben, hinzufallen oder mit unkoordinierten Bewegungen in der Öffentlichkeit aufzufallen, spannen sie die Muskeln, etwa im Hals- und Nackenbereich, in den Armen oder Beinen an und nehmen eine steife Haltung an. Sie meiden zudem oft schwierige Bewegungsabläufe, was ihre Handlungsfähigkeit zusätzlich einschränkt.

Wird die Ataxie durch eine Erkrankung des Kleinhirns verursacht, bezeichnen Ärzte dies als zerebelläre Ataxie, entsteht sie durch eine Schädigung der Nerven im Rückenmark, handelt es sich um eine spinale Ataxie. Die Bewegungsstörung kann im Laufe des Lebens erworben oder genetisch bedingt (am häufigsten ist es Morbus Friedreich, auch Friedreich-Ataxie genannt) sein (siehe Abschnitt „Ataxie: Ursachen“).

Meist wird eine Ataxie durch eine Erkrankung des Kleinhirns (Zerebellum) verursacht. Ärzte bezeichnen dies als zerebelläre Ataxie. Das Kleinhirn ist für die Koordination und Feinabstimmung von Bewegungsabläufen zuständig. Es erhält permanent Informationen von Rückenmark, Sehsinn, Gleichgewichtsorgan, Hirnstamm und anderen Hirnbereichen und erfährt, welche Bewegungen gerade stattfinden, in welcher Lage sich der Körper befindet und welche motorischen Aktivitäten gleich folgen sollen.

Das Kleinhirn verarbeitet all diese Informationen blitzschnell. Es sorgt dafür, dass Bewegungen präzise und gleichmäßig ausgeführt werden und korrigiert Aktionen, die nicht zum Ziel führen und lenkt sie wieder in die richtige Richtung.

So steuert das Kleinhirn etwa den gleichmäßigen Gang, das zielgenaue Greifen nach Gegenständen oder das gerade Sitzen, ja selbst kleinste Aktionen wie ein Augenrollen, ein Staubkorn wegschnipsen oder ein kurzes Trommeln mit den Fingern auf dem Tisch. Bei einer zerebellären Ataxie funktionieren diese Abläufe nicht mehr korrekt.

In manchen Fällen entsteht eine Ataxie, wenn Nervenbahnen im Rückenmark (Medulla spinalis) beeinträchtigt sind. Dann werden die Signale von Muskeln und Gelenken nicht mehr richtig ans Gehirn weitergeleitet und das Kleinhirn kann daraufhin Bewegungsabläufe nicht mehr passend regulieren. Ärzte sprechen hierbei von einer spinalen Ataxie.

Es gibt verschiedene Faktoren, die Bewegungsstörungen verursachen. Sie sind entweder genetisch bedingt oder werden im Laufe des Lebens erworben:

Erworbene Ursachen:

• Ein Schlaganfall (hierbei kommt es zu einer Durchblutungsstörung oder Blutung im Kleinhirn)
• Eine entzündliche Erkrankung des Nervensystems, die zu einer Schädigung des Kleinhirns und/oder Rückenmarks führt, beispielsweise Multiple Sklerose (MS).
• Infektionen, die das Kleinhirn schädigen können wie Herpes Zoster (Gürtelrose), Borreliose, Pfeiffersches Drüsenfieber, Syphilis und HIV.
• Tumoren oder Metastasen im Gehirn können die Funktion des Kleinhirns ebenfalls stark beeinträchtigen. Seltener sind es Tumoren in Rückenmark oder Wirbelsäule, die eine Ataxie auslösen. Manchmal kommt es durch eine Krebserkrankung zu einer Fehlsteuerung des Immunsystems. Das Kleinhirn wird dann durch körpereigene Antikörper angegriffen und geschädigt (paraneoplastische Kleinhirndegeneration).
• Eine Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose) kann Bewegungsstörungen begünstigen.
• Eine Vergiftung kann das Kleinhirn schädigen und Bewegungsstörungen auslösen. Am häufigsten passiert dies bei einem Alkoholrausch. Betrunkene haben vehemente Probleme mit der Koordination ihrer Bewegungen und mit dem Gleichgewicht. Ein chronischer Alkoholmissbrauch (insbesondere in Kombination mit einer Mangelernährung) kann zu einer Schrumpfung des Kleinhirns (alkoholische Kleinhirndegeneration in der Fachsprache) führen. Sehr selten entsteht eine Ataxie durch Vergiftung mit Schwermetallen wie Quecksilber oder Blei.
• Darüber hinaus können Bewegungsstörungen als Nebenwirkung einiger Medikamente auftreten, hauptsächlich von Antiepileptika, Benzodiazepine (Medikamente, die eine beruhigende und schlaffördernde Wirkung haben) oder bestimmter Antibiotika. Dies kommt vor allem bei einer Überdosierung oder einer langfristigen Einnahme vor.
• Ein (ausgeprägter) Mangel an Vitamin B12 oder E kann zu Nervenschädigungen führen und eine Ataxie verursachen. Vitamin B12-Mangel kommt in Deutschland häufig vor, in der Altersgruppe ab 65 Jahren ist jeder Vierte davon betroffen.

Lässt sich trotz ausführlicher Diagnostik keine Ursache für die Bewegungsstörung finden, sprechen Mediziner von einer idiopathischen Ataxie.

Genetisch bedingte Ursachen:

Sehr häufig kommen Ataxien bei genetisch bedingten (hereditären) Krankheiten vor. Ärzte bezeichnen sie als hereditäre Ataxien. Es gibt autosomal-rezessive, autosomal-dominante und X-chromosomale Vererbungsformen.

All diese Erkrankungen haben gemeinsam, dass sie das Kleinhirn und/oder das Rückenmark schädigen.

Ataxien, die bei autosomal-rezessiven Erbkrankheiten entstehen:

Bei einer rezessiven Vererbung müssen beide Eltern das gleiche veränderte Gen besitzen und diese Gene an ihr Kind weitergeben, damit die Krankheit ausbricht. Mutter und Vater erkranken nicht, denn sie besitzen ja jeweils nur ein mutiertes Gen.

Tritt die Ataxie vor dem 25. Lebensjahr auf und sind zwar Geschwister, aber nicht die Eltern von der Erkrankung betroffen, handelt es sich wahrscheinlich um eine autosomal-rezessive vererbte Ataxie. Es kommen hier mehr als 30 Erkrankungen infrage, die die Ursache der Ataxie sein können.

In den häufigsten Fällen ist es Morbus Friedreich (auch Friedreich-Ataxie (FRDA) genannt). Eine degenerative Erkrankung, die schon in jungen Lebensjahren auftreten kann, und langsam fortschreitend verläuft. Die Betroffenen haben Bewegungsstörungen, die sich zuerst beim Gehen bemerkbar machen („Pinguin-Gang“), später bewegen sich auch die Arme unkoordiniert, es können zudem Probleme mit der Feinmotorik sowie Seh-, Hör- und Sprechprobleme hinzukommen. Außerdem findet sich bei den Erkrankten häufig auch eine Skoliose (seitliche Verkrümmung) der Wirbelsäule, ein Hohlfuß, eine Herzmuskelschwäche oder Diabetes mellitus.

Weitere autosomal-rezessive Ataxieformen sind:

• Ataxie-Teleangiektasie (Louis-Bar-Syndrom)
• Ataxie mit okulomotorischer Apraxie (AOA1 und AOA2)
• Vitamin E-Mangel-Ataxie (AVED)
• Morbus Refsum
• Abetalipoproteinämie (Bassen-Kornzweig-Syndrom)

Ataxien, die bei autosomal-dominanten Erbkrankheiten vorkommen:

Leidet die Mutter oder der Vater ebenfalls an einer Ataxie, deutet dies auf eine autosomal-dominante Vererbung hin. Hierzu zählt die episodische Ataxie (EA) und die spinozerebelläre Ataxie (SCA). Letztere tritt meist zwischen dem 30. und 40. Lebensjahr auf und ist eine fortschreitende Erkrankung, bei der der Betroffene Probleme mit der Sinneswahrnehmung, dem Gleichgewicht, der Steuerung der Augenbewegungen und dem Sprechen hat.

Ataxien, die bei X-chromosalen Erbkrankheiten vorkommen:

Die fehlerhafte Erbinformation, die die Ataxie verursacht, liegt hier auf dem X-Chromosom. Diese Erbkrankheiten (zum Beispiel das Fragile X-Tremor-Ataxie-Syndrom (FXTAS)) treten hauptsächlich bei Männern auf.

Ein Facharzt für Neurologie ist der richtige Spezialist, um die Diagnose „Ataxie“ zu stellen und die passende Therapie auszuwählen.

Es gibt zudem an manchen Kliniken spezielle Ataxie-Ambulanzen. Dort arbeiten Ärzte, die sich auf die Therapie dieser Erkrankung spezialisiert haben.

Wann sollte ich bei Verdacht einen Arzt aufsuchen?

Bei folgenden Begleitsymptomen ist ein Arztbesuch notwendig:

• Haben Sie das Gefühl, beim Gehen, Stehen oder Sitzen manchmal instabil zu sein?
• Haben Sie einen breitbeinigen, schwankenden oder auffällig kleinschrittigen Gang?
• Haben Sie Schwierigkeiten bei feinmotorischen Aktivitäten, beispielsweise beim Schreiben mit der Hand oder präzisem Schneiden von Kochzutaten?
• Zittern Ihre Hände, wenn Sie diese bewegen?
• Fällt es Ihnen schwer, gegensätzliche Bewegungen rasch nacheinander durchzuführen, etwa den Unterarm nach oben und dann nach unten zu drehen?
• Sprechen Sie abgehackt, stockend, verlangsamt oder verwaschen?
• Bereitet es Ihnen Probleme, einen Gegenstand zu fixieren und zielgerichtet mit der Hand danach zu greifen (gestörte Hand-Augen-Koordination)?

Zunächst führt der Arzt mit dem Patienten ein ausführlicheres Gespräch und fragt u.a., welche Beschwerden der Patient hat, wann diese erstmals aufgetreten sind, ob er irgendwelche Vorerkrankungen hat, ob er regelmäßig bestimmte Medikamente einnimmt und ob Bewegungsstörungen auch schon bei Verwandten vorgekommen sind. Anhand der Krankengeschichte (Anamnese) des Patienten erhält er wichtige Hinweise für die Diagnose.

Anschließend erfolgt eine körperliche Untersuchung. Der Neurologe sieht sich die Bewegungsabläufe des Patienten an und führt einige neurologische Tests durch. Er überprüft etwa die Reflexe und die Reaktion der Pupillen. Außerdem kann er spezielle Tests wie den sogenannten Romberg-Test durchführen: Hierbei fordert der Arzt den Patienten auf, mit zusammenstehenden Füßen aufrecht zu stehen, dann die Augen zu schließen und beide Armen nach vorne zu strecken. Schwankt der Patient nun oder droht zu fallen, deutet dies auf eine Ataxie hin.

Manchmal sind weitere Untersuchungen notwendig, um die Diagnose „Ataxie“ eindeutig stellen zu können:

• Eine Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns wird durchgeführt, um beispielsweise Durchblutungsstörungen auszuschließen.
• Mit Hilfe einer Elektroneurographie (ENG) lässt sich überprüfen, ob die Signale in den Nervenbahnen mit normaler Geschwindigkeit oder verzögert weitergeleitet werden. Letzteres deutet auf eine Nervenschädigung hin.
• Eine Blutuntersuchung zeigt, ob es eine Infektion oder einen Vitaminmangel gibt.
• Eine Untersuchung des Nervenwassers (Liquorpunktion) gibt Aufschluss darüber, ob bakterielle oder virusbedingte Entzündungen des Gehirns oder der Hirnhäute bestehen.
• Eine molekularbiologische Untersuchung erfolgt, um eine erblich bedingte Ataxieform nachzuweisen.

Ataxie ist bislang nicht heilbar, es können nur die Symptome und eine eventuell vorhandene Grunderkrankung (zum Beispiel eine Schilddrüsenunterfunktion oder Gürtelrose) behandelt werden. Ein wichtiges Ziel bei der Therapie von Ataxie-Patienten ist, die Beweglichkeit und Koordinationsfähigkeit zu stärken. Physiotherapie ist daher ein zentraler Bestandteil der Behandlung. Eine Studie der Universität Tübingen hat nachgewiesen, dass bereits vier Wochen intensives Koordinationstraining die Symptome von Ataxie-Patienten deutlich verbessert.

Am Anfang macht sich der Physiotherapeut ein Bild davon, welches Ausmaß die Bewegungsstörung beim Patienten hat und richtet die Behandlung danach aus. Unter Anleitung des Experten macht der Patient verschiedene Übungen, um seine Koordinationsfähigkeit, Gleichgewichtsfunktion und Stabilität zu stärken, seine Beweglichkeit zu erhalten und seine Körperwahrnehmung zu schulen. Um den Gleichgewichtssinn zu trainieren und das Gangbild zu normalisieren, üben Patienten beispielsweise das Gehen auf instabilen Unterlagen.  

Nicht wenige Patienten haben sich eine steife Haltung (sie spannen die Muskeln im Hals-, Nackenbereich, in den Armen oder Beine häufig sehr an) zugelegt, um fahrige, wacklige Bewegungen zu vermeiden. Dadurch nimmt jedoch die Beweglichkeit der Gelenke und die Koordinationsfähigkeit weiter ab. Betroffene müssen nun in der Physiotherapie lernen, die unkoordinierten Bewegungen wieder zuzulassen, denn nur so wird das Gehirn angeregt, diese wieder zielgerichteter zu steuern. Außerdem kann der Patient in der Physiotherapie neue Bewegungsmuster, die an die Störung angepasst sind, erlernen.

Es reicht allerdings nicht, die Übungen nur einmal pro Woche während der Physiotherapie zu machen. Betroffene sollten sie jeden Tag mindestens 30 Minuten lang zuhause durchführen, nur dann können sie eine dauerhafte Verbesserung erreichen. 

Weitere Behandlungsoptionen, die sinnvoll sein können:

• Viele Betroffene profitieren von einer Ergotherapie: Hier geht es darum, bestimmte Bewegungsabläufe zu verbessern, die der Ataxie-Patient im Alltag oder Berufsleben benötigt. Durch die Therapie kann er beispielsweise die Feinmotorik stärken, um wieder gut mit der Hand schreiben oder auf der Computertastatur tippen zu können.
• Wenn Betroffene ihre Sprechfunktion verbessern möchten, kann eine logopädische Therapie hilfreich sein.
• Ist die Ataxie durch intensiven Alkoholkonsum entstanden, muss der Betroffene strikt auf Alkohol verzichten. Um das dauerhaft zu schaffen, kann eine Entzugstherapie und eine Selbsthilfegruppe sinnvoll sein.
• Ist die Bewegungsstörung durch einen Vitaminmangel entstanden, können Vitaminpräparate oder eine spezielle Kost notwendig sein. Bei bestimmten Ataxieformen wie der Abetalipoproteinämie ist eine starke Fettreduktion in der Ernährung wichtig, um die Beschwerden zu lindern. Eine Ernährungsberatung kann dem Patienten helfen, seinen Speiseplan entsprechend umzustellen.
• Bei bestimmten Ataxie-Formen können auch Medikamente die Beschwerden lindern. So helfen bei der episodischen Ataxie (seltene autosomal-dominant vererbte Erkrankung, bei der phasenweise Stand- und Gangstörungen auftreten) Präparate mit dem Wirkstoff Carbamazepin oder Acetazolamid. Entstehen neben den Bewegungsproblemen noch weitere Beschwerden wie Schmerzen, Muskelkrämpfe oder Inkontinenz, werden diese im Rahmen der Therapie bei allen Ataxie-Formen ebenfalls behandelt.
• Manche Ataxie-Patienten leiden unter den Bewegungsstörungen auch seelisch so sehr, dass sich zurückziehen und soziale Kontakte reduzieren oder meiden. Hier kann eine Psychotherapie oder der Austausch mit anderen Betroffenen in einer Selbsthilfegruppe vor Ort oder in einem seriösen digitalen Forum (zum Beispiel www.ataxie.org) hilfreich sein.